La mutación genética detrás de la enfermedad de Duchenne.
La comprensión de la causa de la enfermedad de Duchenne comienza con la comprensión del papel de las proteínas y los genes en el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Las proteínas son necesarias para muchas funciones importantes del cuerpo, como digerir nuestros alimentos, hacer crecer nuestros huesos, o, en el caso de la proteína llamada distrofina, ayudar a nuestros músculos a funcionar correctamente.
Los genes se componen de segmentos, llamados “exones”, que les indican a nuestras células qué proteínas fabricar. El gen de la distrofina está compuesto por 79 exones que se unen para formar las instrucciones para la producción de distrofina.
Conozca a Nicholas, de 17 años de edad,
susceptible a la omisión del exón 53
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño, desde una pequeña (un solo peldaño de una escalera) hasta un segmento grande de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Una mutación en el gen de la distrofina significa que no se produce distrofina, lo que provoca la enfermedad de Duchenne.
3 tipos frecuentes de mutaciones.
Deleciones mayores
Faltan uno o más exones
de las personas con la enfermedad de Duchenne
Alrededor del 8 % de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Duchenne tienen la mutación genética susceptible a VYONDYS 53. Conozca lo que significa esto.
Duplicaciones mayores
Uno o más exones están duplicados
de personas con la enfermedad de Duchenne
(No tratable con VYONDYS 53)
Otros cambios
Pequeñas omisiones o interrupciones en las instrucciones
de las personas con la enfermedad de Duchenne
(No tratable con VYONDYS 53)
VYONDYS 53 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 53. Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con VYONDYS 53. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
La importancia de la prueba genética.
Aunque actualmente no hay cura para la enfermedad de Duchenne, los avances en la investigación ofrecen esperanza. La prueba genética ahora puede identificar los exones específicos que faltan en el gen de la distrofina. Por eso es tan importante que todos los niños que viven con la enfermedad de Duchenne se sometan a una prueba genética actual y que los padres comprendan los resultados.
Su hijo tiene un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Duchenne. ¿Se han sometido a una prueba genética?
No.
Ahora es el momento de hablar con el médico de su hijo sobre la prueba.
Obtenga información sobre la prueba genética.
Sí,
una prueba reciente, pero no estoy seguro de los resultados.
Pídale al médico de su hijo que revise la prueba para ver si se identifica la mutación genética. Aprenda a leer los resultados de la prueba usted mismo.
Sí,
pero fue hace varios años.
Los métodos de prueba han mejorado en los últimos años. Hable con su médico sobre una repetición de la prueba para identificar la mutación.
¿Cómo se realiza una prueba genética? La realización de una prueba genética suele ser tan simple como proporcionar una muestra de sangre o saliva.
1.
Para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne
2.
Para identificar la mutación genética y explorar las posibles opciones de tratamiento
3.
Para facilitar la posible participación en ensayos clínicos
4.
Para ayudar con la planificación familiar
¿Se pregunta qué esperar?
Obtenga información sobre el proceso de diagnóstico de la enfermedad de Duchenne.
Explore nuestra Guía para hablar con el médico
Nuestra guía útil contiene información sobre qué preguntar durante una cita.
Regístrese para recibir actualizaciones
de Sarepta.
FAQs Relacionadas
Un médico tendrá que interpretar los resultados de la prueba para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.
Las infusiones semanales de VYONDYS 53 ayudaron al organismo a producir una forma más corta de la proteína distrofina en algunos niños varones. Vea los resultados de estudios clínicos.
VYONDYS 53 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 53.
Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con VYONDYS 53. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.