Identificar la mutación de su hijo.
VYONDYS 53 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 53.
Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con VYONDYS 53. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
Conozca a Nicholas, de 17 años de edad,
susceptible a la omisión del exón 53
¿Qué significa susceptible?
La susceptibilidad describe una posible respuesta al tratamiento. Si la mutación genética de su hijo es una deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina que son susceptibles a la omisión del exón 53, entonces puede ser sensible, o susceptible, a VYONDYS 53.
Si a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Duchenne, pregunte a su médico sobre la prueba genética.
El objetivo de una prueba genética es identificar la mutación genética para que se puedan considerar las opciones de tratamiento. Para saber si la mutación de su hijo es susceptible al tratamiento con VYONDYS 53, pídale de inmediato a su médico que solicite una prueba genética.
Comprender la mutación y la susceptibilidad de su hijo.
Su médico o asesor en genética podrá interpretar los resultados de la prueba genética para identificar la mutación genética y determinar la susceptibilidad al tratamiento con VYONDYS 53.
Vuelva a examinar o a analizar.
Si le han hecho una prueba genética, es importante saber que los métodos de prueba han cambiado con el tiempo y ahora pueden proporcionar información más precisa o información adicional. Pídale a su médico que revise los resultados de pruebas anteriores o que solicite una nueva prueba para que pueda determinar si la omisión de su hijo es susceptible a la omisión del exón 53.
Pregunte a su médico si se identificó una mutación genética en la prueba genética de su hijo.
¿Qué información puedo obtener de una prueba genética?
Una prueba genética:
- Confirmará un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne para que usted pueda tomar medidas en nombre de su hijo
- Identificará la mutación genética para poder considerar las opciones de atención
- Ayudará con la planificación familiar
Conocemos esa mutación. ¿Es mi hijo susceptible?
VYONDYS 53 está indicado para pacientes con Duchenne y mutaciones genéticas que son deleciones mayores (en las que faltan uno o más de los exones específicos indicados a continuación). Un médico o asesor en genética tendrán que interpretar los resultados de las pruebas genéticas de su hijo para determinar si el pequeño puede tomar VYONDYS 53. Si la mutación genética no es susceptible al tratamiento con VYONDYS 53, pregunte a su médico sobre otros posibles tratamientos.
Aquí se muestran las deleciones o intervalos de deleción que son teóricamente susceptibles a la omisión del exón 53.
Choose an exon range.
Find out how VYONDYS 53 may help the body make a shorter form of the dystrophin protein.
Esta tabla educativa no tiene por objetivo hacer un diagnóstico, ni sustituir la consulta con su médico o asesor en genética.
*Los pacientes con DMD que tienen una deleción del exón 52 pueden ser tratados con una terapia que omita el exón 51 o el exón 53.
Si a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Duchenne, hable con su médico para ver si VYONDYS 53 es adecuado para su hijo.
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de Sarepta.
“Las familias reciben este diagnóstico y, a veces, no saben qué es lo que sigue. Los gerentes de casos de SareptAssist están aquí para ayudar a las familias a explorar el proceso de inicio del tratamiento con VYONDYS 53”.
-Diane, gerente de casos de SareptAssist
FAQs Relacionadas
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño, desde una pequeña (un solo peldaño de una escalera) hasta un segmento grande de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre el papel de la genética en la enfermedad de Duchenne.
Una deleción es un tipo de mutación en la que falta material genético. La causa de la enfermedad de Duchenne es una mutación en el gen de la distrofina; la mutación puede ser una deleción, duplicación u otro cambio en el gen. Obtenga más información sobre la prueba genética para la enfermedad de Duchenne.
Hable con el médico de su hijo sobre los resultados de la prueba genética y las opciones de tratamiento. Para que VYONDYS 53 funcione, el exón 53 debe estar presente en el gen de la distrofina. El médico de su hijo o un asesor en genética es la mejor persona para ayudarle a comprender cómo es la prueba genética. Explore lo que resultados de la prueba genética pueden informarle.